Kaj pomeni ataksija?

Ataksija opisuje slabo kontrolo mišic, ki povzroča nerodne gibe. Lahko vpliva na hojo in ravnotežje, koordinacijo rok, govor in požiranje ter gibanje oči.

Ataksija je običajno posledica poškodbe dela možganov, imenovanega mali možgani, ali njegovih povezav. Mali možgani nadzorujejo koordinacijo mišic. Številna stanja lahko povzročijo ataksijo, vključno z genetskimi boleznimi, možgansko kapjo, tumorji, multiplo sklerozo, degenerativnimi boleznimi in zlorabo alkohola. Nekatera zdravila lahko povzročijo tudi ataksijo.

Zdravljenje ataksije je odvisno od vzroka. Naprave, kot so hojice in palice, lahko pomagajo ohraniti neodvisnost. Imenujejo se tudi prilagodljive naprave. Pomagajo lahko tudi fizioterapija, delovna terapija, govorna terapija in redna vadba ter senzorna integracija.

Kakšni so simptomi?

Simptomi ataksije se lahko razvijejo sčasoma ali se začnejo nenadoma. Ataksija je lahko simptom več stanj živčnega sistema. Simptomi lahko vključujejo:

  • Slaba koordinacija.
  • Hoja negotova ali s široko razmaknjenimi stopali.
  • Slabo ravnotežje.
  • Težave s finimi motoričnimi sposobnosti, kot je prehranjevanje, pisanje ali zapenjanje gumbov na srajci.
  • Spremembe v govoru.
  • Premiki oči naprej in nazaj, ki jih ni mogoče nadzorovati.
  • Težave s požiranjem.

Kdaj k zdravniku v takšnem primeru?

Če še nimate stanja, ki povzroča ataksijo, kot je multipla skleroza, čim prej obiščite svojega zdravstvenega delavca, če:

  • Izgubi ravnotežje.
  • Izguba koordinacije mišic v roki, roki ali nogi.
  • Težave s hojo – ploska stopala
  • Nerazločno govorite.
  • Težave s požiranjem.

Kakšni so vzroki?

Ataksijo povzroči poškodba dela možganov, imenovanega mali možgani, ali njegovih povezav. Mali možgani se nahajajo na dnu možganov in se povezujejo z možganskim deblom. Mali možgani pomagajo nadzorovati ravnotežje, gibanje oči, požiranje in govor.

Obstajajo tri glavne skupine vzrokov za ataksijo: pridobljeni, degenerativni in dedni.

Pridobljeni vzroki

  • Alkohol. Dolgotrajno prekomerno uživanje alkohola lahko povzroči trajno ataksijo. Ataksija se lahko izboljša, če se popolnoma opustite alkohola.
  • Zdravila. Ataksija je možen stranski učinek nekaterih zdravil. Lahko ga povzročijo pomirjevala, kot sta fenobarbital in benzodiazepini. Lahko ga povzročijo tudi zdravila proti epileptičnim napadom, zlasti fenitoin. Nekatere vrste kemoterapije lahko povzročijo tudi ataksijo.
  • Toksini. Zastrupitev s težkimi kovinami, na primer s svincem ali živim srebrom, in zastrupitev s topili, na primer z razredčilom za barve, lahko povzroči tudi ataksijo.
  • Premalo ali preveč nekaterih vitaminov. Ataksijo lahko povzroči pomanjkanje vitamina E, vitamina B-12 ali vitamina B-1, znanega tudi kot tiamin. Premalo ali preveč vitamina B-6 lahko povzroči tudi ataksijo. Pomanjkanje določenega vitamina je znano kot pomanjkanje vitamina. Kadar je vzrok za ataksijo pomanjkanje vitamina, jo je pogosto mogoče odpraviti.
  • Stanja ščitnice. Hipotiroidizem in hipoparatiroidizem lahko povzročita ataksijo.
  • Možganska kap. Nenaden pojav ataksije se pojavi pri možganski kapi. To je lahko bodisi posledica zamašitve krvnih žil ali krvavitve v možganih.
  • Multipla skleroza. To stanje lahko povzroči ataksijo.
  • Avtoimunske bolezni. Številne bolezni, pri katerih imunski sistem napada zdrave celice, znane kot avtoimunske bolezni, lahko povzročijo ataksijo. Vključujejo lahko bolezen, ki povzroči kopičenje vnetnih celic v delih telesa, znano kot sarkoidoza. Ali pa lahko vključujejo bolezen, ki jo povzroči imunski odziv na uživanje glutena, znano kot celiakija. Ataksijo lahko povzročijo tudi nekatere vrste bolezni, ki povzročajo otekanje možganov in hrbtenjače, imenovano encefalomielitis.
  • Okužbe. Redko je lahko ataksija simptom noric v otroštvu in drugih virusnih okužb, kot sta HIV in borelioza. Lahko se pojavi v fazi celjenja okužbe in traja več dni ali tednov. Simptom se sčasoma običajno izboljša.
  • COVID 19 . Ataksija je lahko posledica resne okužbe z virusom, ki povzroča COVID-19 .
  • Paraneoplastični sindromi. To so redka degenerativna stanja, ki jih sproži odziv imunskega sistema na rakavi tumor, znan kot neoplazma. Paraneoplastični sindromi se najpogosteje pojavijo zaradi raka pljuč, jajčnikov ali dojke ali limfoma. Ataksija se lahko pojavi mesece ali leta pred diagnozo raka.
  • Spremembe v možganih. Okuženo območje v možganih, znano kot absces, lahko povzroči ataksijo. In rast v možganih, kot je rakav ali nekancerogeni tumor, lahko poškoduje male možgane.
  • Poškodba glave. Poškodbe možganov lahko povzročijo ataksijo.
  • Cerebralna paraliza. To je splošni izraz za skupino stanj, ki jih povzroči poškodba otrokovih možganov. Poškodba se lahko pojavi pred, med ali kmalu po rojstvu. Vpliva na otrokovo sposobnost koordinacije telesnih gibov.

Degenerativni vzroki

  • Multipla sistemska atrofija. To redko stanje vpliva na gibanje in funkcije, kot je krvni tlak. Povzroča lahko ataksijo in druge simptome, vključno s pomanjkanjem nadzora nad mehurjem, omedlevico po vstajanju in motnjami spanja, pri katerih oseba uprizarja sanje.

Dedni vzroki

Nekatere vrste ataksije in nekatera stanja, ki povzročajo ataksijo, se prenašajo v družinah. Ta stanja se imenujejo tudi dedna. Če imate eno od teh stanj, ste se morda rodili z genetsko spremembo, zaradi katere telo tvori nepravilne beljakovine. Zgodba je enaka kot pri avtizmu.

Nepravilni proteini vplivajo na delovanje živčnih celic, predvsem v malih možganih in hrbtenjači. Povzročajo razgradnjo in odmiranje živčnih celic, kar je znano kot degeneracija. Z napredovanjem bolezni se težave s koordinacijo poslabšajo.

Ljudje z genetsko ataksijo so morda podedovali dominanten gen od enega starša, znan kot avtosomno dominanten vzorec dedovanja. Lahko pa so podedovali recesivni gen od obeh staršev, znan kot avtosomno recesivni vzorec dedovanja. Pri recesivnem stanju starši niso prizadeti, lahko pa so prizadeti bratje in sestre.

Različne genske spremembe povzročajo različne vrste ataksije. Večina vrst se sčasoma poslabša. Vsaka vrsta povzroča slabo koordinacijo, vendar ima tudi druge specifične simptome.

Kakšni so dejavniki tveganja?

Obstaja več dejavnikov tveganja za ataksijo. Ljudje, ki imajo družinsko anamnezo ataksije, imajo večje tveganje, da bodo sami imeli ataksijo.

Drugi dejavniki tveganja vključujejo:

  • Prekomerno pitje alkohola v daljšem obdobju.
  • Hipotiroidizem ali hipoparatiroidizem.
  • Z multiplo sklerozo. Hipotonija
  • Če imate bolezen, ki jo povzroči imunski odziv na uživanje glutena, znano kot celiakija.
  • Bolezen, ki povzroča kopičenje vnetnih celic v delih telesa, znano kot sarkoidoza.
  • Če imate degenerativno bolezen, imenovano multipla sistemska atrofija.
  • Paraneoplastični sindrom, ki ga sproži rak.
  • Jemanje zdravil, ki povečujejo tveganje za ataksijo, kot so zdravila proti epileptičnim napadom in pomirjevala.
  • Izpostavljenost težkim kovinam, kot sta svinec ali živo srebro, ali topilom, kot je razredčilo za barve.
  • Ne dobivate dovolj vitamina E, vitamina B-6, vitamina B-12 ali vitamina B-1, znanega tudi kot tiamin. Dejavnik tveganja je tudi uživanje preveč vitamina B-6.